#ncbi

Referenz-Genomassemblies als API – unterstützt durch NCBI Assembly, das Register der Genombuilds für Organismen im gesamten Baum des Lebens. Durchsuchen Sie Assemblies nach Organismus (oder Freitext) und rufen Sie die Metadaten jedes Assemblies ab: seine Accession (GCF_… RefSeq oder GCA_… GenBank), Name (z. B. GRCh38.p14), Organismus und Taxon-ID, Assembly-Level (vollständiges Genom, Chromosom, Scaffold oder Contig), Kontiguitätsstatistiken (Contig- und Scaffold-N50), Sequenzierungsabdeckung, RefSeq-Kategorie, UCSC- und Ensembl-Namen, die einreichende Organisation, Veröffentlichungsdatum und FTP-Download-Pfade. Vom menschlichen Referenzgenom bis zu jedem sequenzierten Mikroben, Pflanze oder Tier verwandelt es das Genom-Assembly-Register in eine saubere Such- und Abruf-API. Ein Genom-Assembly-Register – unterschieden von Sequenz- (ENA), Genomannotation- (Ensembl), Varianten- (ClinVar, dbVar) und Genexpressionsdatenbanken (GEO). Offene Daten von NCBI Assembly (Public Domain).

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ClinVar als API, bereitgestellt von der US National Library of Medicine über NCBI E-utilities. ClinVar ist das öffentliche Archiv der Beziehungen zwischen menschlichen genetischen Varianten und Gesundheit, das die klinische Bedeutung (Interpretation) jeder Variante aufzeichnet – ob sie pathogen, wahrscheinlich pathogen, von ungewisser Bedeutung, wahrscheinlich gutartig oder gutartig ist – zusammen mit den damit verbundenen Erkrankungen. /v1/search?gene=BRCA1 durchsucht ClinVar nach Gensymbol oder mit Freitext mit q= (z. B. einer Krankheit oder HGVS-Expression) und gibt die Gesamtzahl der übereinstimmenden Varianten und eine Liste von ClinVar-Variations-IDs zurück. /v1/variant?id=4852102 gibt eine Zusammenfassung einer Variante zurück: ihre ClinVar-Accession (VCV…), Titel, Variantentyp, die Variations- und cDNA-Namen, die klinische Klassifikation und den Überprüfungsstatus, die assoziierten Erkrankungen, die Gene und das primäre Gen, das Chromosom und die Position, die Proteinveränderung und die molekulare Konsequenz sowie einen Link zum ClinVar-Eintrag. Holen Sie sich eine Variations-ID von /v1/search und rufen Sie dann deren Details ab. Ideal für klinisch-genomische und Variantenannotations-Pipelines, Werkzeuge für seltene Krankheiten und genetische Beratung sowie Forschungs-Dashboards. Daten von NCBI ClinVar (öffentliche Domäne). Dies ist die Interpretation klinischer Varianten – unterschieden von populationsbasierten Allelfrequenz-Datenbanken (wie gnomAD) und Protein-/Sequenzdatenbanken. Bitte halten Sie die Anforderungsraten gemäß der NCBI-Fair-Use-Richtlinie moderat.

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Durchsuchen Sie die weltweite biomedizinische Literatur und rufen Sie saubere Artikelmetadaten und Zusammenfassungen ab, unterstützt durch PubMed der U.S. National Library of Medicine über NCBI E-utilities. Durchsuchen Sie über 35 Millionen Zitate nach Stichwort mit Relevanz- oder Datumssortierung, rufen Sie einen oder mehrere Artikel anhand der PubMed-ID nach Titel, Autoren, Zeitschrift, Veröffentlichungsdatum, Band/Ausgabe/Seiten, DOI und Veröffentlichungstyp ab, oder holen Sie den vollständigen Abstract-Text für einen Artikel. Autoritative offene Daten werden als sauberes JSON über eine schnelle, zuverlässige API zurückgegeben. Ideal für Gesundheitstechnologie und klinische Werkzeuge, Pharma- und Biowissenschaftsforschung, systematische Übersichten, Referenzmanager und akademische Apps.

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